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白化病属于什么遗传

发表时间:2020-12-31 12:01:28

白化病属于家族遗传性疾病,目前尚无根治的治疗方法,白化病患者的外形常与普通人不同,多表现为皮肤、毛发发白等,那么,白化病属于什么遗传呢?我们一起来看看吧。

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式,多由于近亲结婚所引起。即患者的双亲都携带了白化病基因,本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女,就会患病,而且子女中男女患病机会均等,这种情况的发生几率是1/4 。

另外,有一种以眼睛损害为主的白化病类型,被称为眼白化病,表现为X 连锁隐性遗传,是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病,传给女儿一般不患病,这种传递的概率是1/2。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

临床上白化病分为泛发型白化病、部分白化病和眼白化病三型。泛发型白化病(又称皮肤白化病):全身皮肤呈白色或粉红色,毛发为白色或淡黄色,虹膜透明,脉络膜也失去色素,瞳孔发红,畏光,皮肤对光高度敏感,晒后易发生皮炎,本病常属染色体隐性遗传。

部分白化病:出生时额上方即有一撮白发,其下皮肤也呈白色,此外鼻、额、胸、腹部也有不规则排列的大小、多少不等的色素脱失斑,一般终身不消退。有人认为本病与黑色素细胞功能障碍有关。眼白化病:患者皮肤色素正常,仅眼呈白化病表现,虹膜色素缺乏。

白化病是由于控制酪氨酸酶的基因异常导致的,一种黑色素生成过程有缺陷的先天性代谢异常,白化病患者所缺少的黑色素,是在色素细胞中制造出来的。而人的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常与否又和酪氨酸酶的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料。由于黑色素的生成过程颇为复杂,往往会牵连其他器官系统的病变,例如视神经纤维走向的异常、出血倾向、免疫异常等。

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