所有频道

当前位置:主页 病友圈 百科知识 病因

多巴反应性肌张力障碍的原因

发表时间:09-27 11:00:49

文章目录

一、多巴反应性肌张力障碍的简介
二、多巴反应性肌张力障碍的原因
三、多巴反应性肌张力障碍的危害
四、多巴反应性肌张力障碍的高发人群
五、多巴反应性肌张力障碍的预防方法

多巴反应性肌张力障碍的简介

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是指一种好发于儿童或青少年的以肌张力障碍或步态异常为首发症状的少见的遗传性疾病,又称Segawa病。

多巴反应性肌张力障碍的原因

主要病因: GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少。DRD患者脑脊液中高香草酸及生物喋呤、新喋呤含量均低于正常。

目前认为GTP环化水解酶的同工酶GCHⅠ缺乏导致多巴胺合成减少是DRD的主要病因(Nagatsu1998)。反应性肌张力不全常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁,但可以早至婴儿期,晚至成人期。婴儿期起病者较少见,常被误诊为脑性瘫痪或痉挛性截瘫,成人期起病者症状类似帕金森病。

初始症状往往是马蹄内翻足和由于下肢肌张力不全造成的步态异常。以后病情进行性加重,可以出现四肢僵硬,运动徐缓,面无表情。半数病人出现8-10Hz位置性、意向性震颤(不同于帕金森病的4-5Hz静止性震颤),一般在成人期病情相对稳定。某些轻症病人仅在午后有行走困难和疲劳感,写字握笔略久有书写痉孪。体检时在某些患儿可发现踝阵挛和巴彬斯基征阳性。75%患儿的肌张力不全有特征性的昼间变化,即清晨刚起床时肌张力不全较轻,以后渐渐加重,黄昏时最为明显。日间休息后可稍有改善,但活动、运动后加剧。

多巴反应性肌张力障碍的危害

肌张力的变化常不引人注意,而异常的体位姿势和不自主的变换动作更为引人注意。

常并发肌张力障碍、多巴反应性肌张力障碍、肌张力异常等症状。

多巴反应性肌张力障碍的高发人群

儿童或青少年的遗传性疾病。常见于儿童期,女性多于男性。发病年龄一般在4-8岁。

多巴反应性肌张力障碍的预防方法

1、避免近亲结婚,推行遗传咨询,对携带者进行基因检测以及产前诊断,选择性人工流产等防止患儿出生。

2、早期诊断,早期治疗,加强临床护理对改善患者的生活质量有重要意义。

3、推行遗传咨询。治疗方案携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等。防止患儿出生。

相关内容 热门推荐
大家都在看
频道最新
猜您喜欢
全站最新